苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L,且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此,在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内,减少对中枢神经系统的影响。
苯丙酮尿症检查过程是怎么样的需要看当地医院是怎么检查的,可以到当地的正规医院已经检查就可以了,然后平时及饮食上注意可以吃无苯丙氨酸的食物,低蛋白质的食物,和高维生素的食物。
指导意见:你好,从检查的结果来看,你孩子这属于正常的,影响不大的,不用担心的,平时最好给孩子定期检查,建议按时给孩子喂奶的。
指导意见:苯丙酮尿症属于遗传代谢病,孕前检查可以去大内科或遗传病科的。或者去当地孕检中心咨询下是否能检查。
指导意见:苯丙酮尿症可以通过检测血清苯丙氨酸确诊的。具体出结果时间应该去当地医院咨询的,医院自行有规定。
问题分析:你好!PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,其症状和体征除智能低下外大部分是可逆的。。
意见建议:江西省在南昌市和赣州市建立筛查中心2个,对筛查出的患儿均给予干预治疗。只要能够坚持正规治疗,都会取得满意疗效。