小儿干扰素-γ受体缺陷病是怎么引起的啊?

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小儿干扰素-γ受体缺陷病是怎么引起的啊?
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刘玲 副主任医师 福建医科大学附属协和医院儿科 三级甲等
擅长:上呼吸道感染,支气管炎,支气管哮喘,呼吸道感染等儿...
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你好,小儿干扰素-γ受体缺陷病是一种基因突变;IFN-γR1广泛存在于多种免疫活性细胞。非结核分枝杆菌(NTM)刺激吞噬细胞分泌IL-12、IL-18和IFN-γ,诱导Th1细胞分化,促进CTL杀伤BCG和NTM。细胞因子IFN-γ和TNF-α还能直接抑制BCG和NTM。因此,IFN-γ是抗NTM和BCG最关键的因素。
  IFNGR1基因突变,IFN-γR1(α链)表达缺陷,使上述杀伤机制发生障碍,因而发生严重的NTM感染或播散性BCG
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小儿干扰素γ受体缺陷病主要是基因突变、接种卡介苗等原因引起的。
1.基因突变:小儿干扰素γ受体缺陷病是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,通常是IFNGR1的基因突变,导致IFN-γR1完全不表达而引起的。
2.接种卡介苗:卡介苗属于一种活菌疫苗,如果患儿存在先天基因突变的情况,对结核杆菌无抵抗力或抵抗力很弱,接种卡介苗后会产生严重的卡介苗反应,进而会引起小儿干扰素γ受体缺陷病。

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