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有问必答 > 内科 > 镰状细胞贫血

镰状细胞贫血

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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变,正常基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上,血红查看详细

性别:男年龄:17标签: 镰状细胞贫血

病情分析: 你好!镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼

回复医生:刘斌

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性别:男年龄:17标签: 镰状细胞贫血

指导意见:理论上镰状红细胞型贫血者,血红蛋白携氧能力下降,组织缺氧,容易出现酸中毒,所以血液可能是偏酸性的祝你早日康复!

回复医生:罗英春

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