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克拉伯病

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克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷查看详细

基因检查结果显示克拉伯病,这是

提问时间:2015-12-25 16:29:27

性别:女年龄:22岁标签: 检查结果

指导意见:克拉伯病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。本病无特殊治疗方法,临床可对症处理

回复医生:马国妹

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头胎患儿怀疑是克拉伯病,患儿查

提问时间:2015-10-08 23:59:02

性别:男年龄:35岁标签: 头胎 克拉伯病

指导意见:你好,这情况影响孩子的,最好不要生育的,建议定期检查,必要时试管婴儿,可以防止孩子遗传疾病的。

回复医生:谷印亮

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您好医生侄子一岁半了被诊断出来

提问时间:2015-07-22 14:15:18

性别:男年龄:1岁标签: 克拉伯病 喂食困难

指导意见:迄今仍无满意的治疗方法,目前骨髓移植在Krabbe病鼠模型中已取得成功。本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的酶活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。产前诊断已有可能。遗传咨询很重要。治疗无

回复医生:于飞

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克拉伯病吃什么药

提问时间:2009-12-09 14:49:01

性别:男年龄:标签: 克拉伯病

本病无特殊治疗方法,临床可对症处理,延长患儿存活期。

回复医生:谭常志

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克拉伯病吃什么药

提问时间:2009-12-06 10:55:02

性别:男年龄:标签: 克拉伯病

本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。本病无特殊治疗方法,临床可对症处理,延长患儿存活期。

回复医生:张淑丽

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克拉伯病吃什么药

提问时间:2009-12-05 19:06:01

性别:男年龄:标签: 克拉伯病

治疗   本病无特殊治疗方法,临床可对症处理,延长患儿存活期。

回复医生:王伟

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