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有问必答 > 内科 > 磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏

磷脂酰胆碱-胆固醇酰

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1967年和1968年,Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿,贫血,高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病,进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高,溶血卵磷脂水平降低,游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高,常累及肾脏,肾功能衰竭是本病查看详细

治疗   本病无有效方法治疗一般低脂饮食疗法使用降脂药物和考来烯胺(消胆胺)不能有效的改变预后血浆输注可暂时逆转异形红细胞症并使红细胞膜的胆固醇磷脂酰胆碱比率正常但没有关于这种疗法远期疗效的报道血液

回复医生:范增军

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