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小儿黏多糖贮积症

小儿黏多糖贮积症

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黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。查看详细
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小儿黏多糖贮积症要做什么检查

提问时间：2023-02-21 06:20:17

性别：男年龄：标签： 小儿黏多糖贮积症

1、尿黏多糖测定：通常用甲苯胺蓝法做定性试验，患者尿液呈阳性反应，醋酸薄膜电泳可以区分尿中排出的黏多糖种类，进行分型参考。2、骨骼X线检查：可检测出是否出现骨质较疏松，骨皮质变薄，颅骨增大，蝶鞍增大，脊

回复医生：周小凤

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小儿黏多糖贮积症是什么原因引起的

提问时间：2023-02-21 03:21:03

性别：男年龄：标签： 小儿黏多糖贮积症

遗传性的先天性黏糖链降解酶缺乏及基因突变引起的多糖链降解酶蛋白质分子，在结构和功能上发生改变均可导致小儿黏多糖贮积症。患儿缺陷的酶活性常仅及正常人的1%~10%。一、主要病因1、遗传因素：参与黏多糖代谢的各

回复医生：周小凤

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小儿黏多糖贮积症吃什么食物比较好

提问时间：2023-02-21 08:15:01

性别：男年龄：标签： 小儿黏多糖贮积症

小儿黏多糖贮积症患者的饮食调理应注意进食营养丰富、种类多样的食物，以满足生长发育需要，避免进食不规律，避免进食不适合发病期患儿年龄及饮食习惯的食物。（1）刚出生婴儿建议母乳喂养或配方奶喂养，幼儿建议进

回复医生：周小凤

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小儿黏多糖贮积症的治疗方法有哪些

提问时间：2023-02-21 06:37:16

性别：男年龄：标签： 小儿黏多糖贮积症

小儿黏多糖贮积症多需长期持续性治疗，主要治疗方式有药物治疗、保守治疗、病因治疗等。根据病人的临床分类及治疗方式的选择，决定疗程长短。一、一般治疗尽量避免接触基因突变诱导剂，可降低黏多糖降解酶相关基因

回复医生：周小凤

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小儿黏多糖贮积症怎么治

提问时间：2023-02-21 09:07:08

性别：男年龄：标签： 小儿黏多糖贮积症

小儿黏多糖贮积症主要是属于一种遗传病，为常染色体隐性遗传。主要特征是过多的寡聚糖堆积与排泄的障碍。因为属于遗传病，目前关于小儿黏多糖贮积症的治疗没有很好的办法，多采取对症治疗的方法，例如累及心脏可以

回复医生：周小凤

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什么是小儿黏多糖贮积症

提问时间：2023-02-21 05:06:35

性别：男年龄：标签： 小儿黏多糖贮积症

小儿黏多糖贮积症简称MPS，是一组先天性粘多糖代谢障碍型溶酶体疾病。由于溶酶体中黏多糖分解过程中所需要的某些酶缺陷，导致粘多糖的分解障碍。可分为七种类型，临床可表现为生长缓慢，智力低下，头大，眼距宽，唇

回复医生：周小凤

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小儿黏多糖贮积症要做什么检查

提问时间：2023-02-22 08:11:37

性别：男年龄：标签： 小儿黏多糖贮积症

小儿黏多糖贮积症需要做尿黏多糖测定、骨骼X线检查、酶学分析、B超检查、智力检测等检查。尿黏多糖测定主要是为了区分尿中排出的黏多糖种类，而骨骼X线检查主要是看是否有骨质较疏松、骨皮质变薄、颅骨增大等情况。

回复医生：王玉玮

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请问小儿黏多糖贮积症症状有哪些？不知道小儿黏多糖贮...

提问时间：2014-12-08 19:40:46

性别：男年龄：26岁标签： 小儿黏多糖贮积症

问题分析：你好，你患有小儿黏多糖贮积症意见建议：黏多糖病是一组先天性遗传病因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解导致黏多糖积聚在机体不同组织造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征根据不同酶

回复医生：马国妹

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邻居的孩子刚刚出生没多久但最近我看到他经常带着宝宝...

提问时间：2014-12-08 18:18:32

性别：女年龄：25岁标签： 小儿黏多糖贮积症

指导意见：你好黏多糖是一种复合大分子主要由糖醛酸和己糖胺构成分布在结缔组织的基质内为软骨、角膜、血管壁和皮下组织的重要成分因此黏多糖代谢异常累及全身器官黏多糖贮积症发病后软骨肌膜、肌腱、血管、心脏瓣

回复医生：赵国华

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我家有三个女儿就一个儿子所以弟弟从小就是父母手心里...

提问时间：2014-12-08 18:11:49

性别：女年龄：29岁标签： 小儿黏多糖贮积症

指导意见：你好黏多糖病是一种慢性、进行性疾病特殊治疗费用昂贵家庭中有未发病的同胞兄妹应定期检查以便做出早期诊断家庭如需生育第2胎应进行遗传咨询有条件可做产前诊断产前诊断可在孕中期17~20周行羊膜腔穿刺取

回复医生：赵国华

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