小脑蚓部上旋是指在胎儿颅脑正中矢状切面上小脑蚓部向后上方的旋转，可见于多种小脑蚓部畸形，如Dandy-Walker畸形(Dandy-Walker malformation，DWM)、Dandy-Walker变异型( Dandy-Walker variant, DWV)、Blake囊肿(Blake pouchcyst，BPC)和部分的小脑延髓池增宽等，在二维超声标准横切面上均表现为第四脑室与颅后窝相通，两小脑半球之间存在无回声的裂隙。如何鉴别相关疾病对临床诊断胎儿小脑蚓部疾病极其重要。现就胎儿小脑蚓部上旋的产前诊断及预后进行综述。

一、小脑蚓部的胚胎发育

胚胎发育早期，第四脑室的顶部被原始脉络丛分为位于上方的前膜区( anterior membrane area，AMA)和下方的后膜区( posterior membrane area，PMA)，正常情况下前膜区逐渐被吸收成为脉络丛球的一部分，后膜区伸出指状结构即Blake陷窝，Blake陷窝开窗形成第四脑室正中孔。

当翼板（小脑的始基）发育障碍时可引起蚓部的发育改变及前膜区的持续存在，即引起DWM或DWV，蚓部上旋；当前膜区发育正常，后膜区发育障碍时可引起大枕大池和永存Blake陷窝，即BPC，见图1。因后膜区不含神经细胞，故BPC的新生儿和婴儿神经系统发育正常，而常合并神经系统发育异常。

小脑蚓部的发育始于胚胎第9周，小脑始基的中线处融合，从头侧向尾侧发育，至孕16周下蚓部才能发育完整覆盖第四脑室，其腹侧与脑干平行，此过程也称为第四脑室关闭，因此，蚓部的缺失或发育不良多为下蚓部的畸形。超声观察发现至17.5周时仍有4%的胎儿小脑蚓部处于开放状态，第四脑室与颅后窝仍相通，因此，下蚓部的发育不良在18周以后才能诊断。

然而，在18周以后，甚至到孕25～26周第四脑室与颅后窝仍可能相通，而小脑半球及其他颅内邻近结构无异常，此种情况称之为小脑蚓部的生理性关闭延迟。

二、小脑蚓部异常的相关定义

小脑蚓部上旋指在正中矢状切面上小脑蚓部失去与脑干的平行关系，向后上方旋转，可伴小脑延髓池的增宽和蚓部的发育不良。小脑蚓部上旋不是一种疾病，而是多种疾病或正常变异的共同影像学表现形式，可见于DWM、DWV、BPC和部分的小脑延髓池增宽等，见图2-7。

有学者采用三维超声成像技术获取正中矢状切面，在该切面上用小脑蚓部和脑干之间的角度，即BV角(brainstem-vermis angle)来定量衡量小脑蚓部上旋的程度。国外相关研究指出，中孕期BV角的均值为9度左右，正常情况下BV角应<18度；但zhao等对362例18～32周的胎儿研究报道bv角的均值在2度左右，当bv角>5度时定义为蚓部上旋。BV角的正常值范围及定量评估小脑蚓部上旋的意义仍需进一步研究。

DWM指小脑蚓部部分或完全缺失，小脑延髓池增宽且小脑幕上抬；DWV指小脑下蚓部不同程度缺失，伴或不伴小脑延髓池的增宽；小脑延髓池增宽指小脑延髓池的宽度>10 mm，不合并颅内其他结构的异常。因DWV在描述蚓部畸形时与DWM容易混淆，有学者建议舍弃DWV的概念，用DWM和下蚓部发育不良来描述蚓部畸形，应鉴别诊断下蚓部缺失和单纯性蚓部上旋。

小脑蚓部的生理性关闭延迟指孕18周以后第四脑室与颅后窝仍然相通，此过程可持续至26周，但不合并其他结构异常。有学者将产前BPC定义为小脑蚓部的形态和大小正常，小脑蚓部轻一中度上旋，小脑延髓池不宽。此定义方式显示超过50%的病例在24～26周复查时BPC消失，这可能是Blake陷窝延迟开窗的原因，有文献将产前BPC与胎儿小脑蚓部关闭延迟等同。

建议孕26周之前在影像学上显示小脑蚓部形态和大小正常，第四脑室和颅后窝相通者诊断为小脑蚓部的生理性关闭延迟；而孕26周之后则诊断为产前的BPC，或永存BPC。

有学者把小脑蚓部的上旋引入了DWM和DWV的定义之中，前者定义为小脑蚓部的发育不良伴上旋，第四脑室囊性扩张，小脑幕上抬；后者定义为小脑蚓部轻度发育不良和下蚓部的轻度上旋，伴或不伴小脑延髓池增宽。当BV角显著增大(>40度)时，常提示合并小脑蚓部或小脑结构的异常；正常BV角应<18度，当bv角>45度时很大程度上可提示DWM，当BV角<30度时提示为BPC的可能性大。

胎儿颅后窝积液的相关疾病分类见表1。BV角的正常值范围以及使用BV角来鉴别诊断DWM、DWV、小脑蚓部的生理性关闭延迟和BPC仍需要进一步研究。

三、小脑蚓部上旋的影像学诊断

BPC在二维超声横切面上表现为两小脑半球之间呈“钥匙”征裂隙，很多临床医生直接将其归为DWM或DWV，这可能成为产前超声诊断与病理检查或产后MRI之间结果不一致的原因，其与DWM、DWV的影像学鉴别诊断见表2。    

据统计，50%以上的BPC产前曾诊断为可疑下蚓部缺失；尽管产前颅后窝囊性异常的鉴别诊断研究很多，产前诊断BPC却只停留于病理学概念上，有学者提出产前鉴别诊断BPC的要点是在正中矢状切面上有时见BPC线状结构的顶部（囊壁），囊内的回声较颅后窝积液的回声更低。

一项对中枢神经异常的产前超声诊断与病理结果的关系研究发现，DWM或DWV的不一致性达57%，而其他中枢系统异常的不一致性仅为13%，单纯性小脑蚓部的上旋可能是其结果不一致的原因之一。另外，操作手法的不标准也可能造成产前诊断与病理结果的不一致，非标准横切面或半冠状切面可造成小脑延髓池增宽或小脑下蚓部缺失的假象，其假阳性率可高达38%和43%。

因此，当可疑下蚓部发育不良时，正中矢状切面显得极其重要，而二维超声在获取正中矢状切面时需要更多的时间、技巧甚至需要经阴道超声检查。

三维超声在获取正中矢状切面时较二维超声更简单、快捷和准确，对颅内中线结构发育异常的诊断更准确，在正中矢状切面上可通过观察胎儿小脑蚓部形态、大小随孕周的变化来进一步鉴别诊断胎儿小脑蚓部发育异常，通过BV角的测量来评估小脑蚓部与脑干之间的位置关系。

胎儿DWM和DWV(下蚓部发育不良)在正中矢状切面上均表现为小脑蚓部形态异常，而胎儿BPC则表现为小脑蚓部的结构完整。在三维超声上结合小脑蚓部的形态、大小及其与周围组织的位置关系，可全面评估小脑蚓部的发育，为进一步鉴别诊断小脑蚓部畸形提供依据。

MRI对评估胎儿颅后窝结构异常发挥着重要的补充作用口，然而，在中孕期，MRI对颅后窝异常的疾病诊断价值尚有争议，产前MRI检查和产后MRI检查的结果存在很大的不一致性。

四、小脑蚓部上旋相关疾病的预后评估    

单纯性小脑延髓池增宽预后较好(92%)，可能有合并轻度发育迟缓的风险，合并其他系统异常者预后主要取决于合并的异常情况。小脑蚓部上旋可为小脑延髓池增宽的原因，不合并其他异常时预后较好。一项对49例成年人单纯性小脑延髓池增宽的研究发现，其认知功能正常，但在记忆力和语言流畅性方面评分较低。

DWM和DWV的整体预后相似，与脑积水（孕晚期或产后出现）、颅内特别是中线的其他异常以及中枢外的结构异常密切相关，合并其他结构异常者染色体异常率较高。单纯性Dandy-Walker综合征预后不良的几率为54%，当合并其他异常时预后不良率达84% 。

存活者的预后差异很大，从微小缺陷到严重残疾，预后很大程度上取决于合并其他异常和染色体情况，然而，也有报道称单纯性DWV预后较好，这可能与单纯性DWV产前的误诊率较高有关。有作者将单纯性下蚓部发育不良(isolated inferior vermian hypoplasia，IIVH)归为DWV，其预后包括严重的神经系统异常，如运动异常、语言和精神发育迟缓等。

又有报道称IIVH是一种正常的变异，在一定程度上预后较好，关于IIVH的研究结果尚有争议。有学者总结了1997 - 2007年间先天性小脑畸形患儿的预后文献，关于小脑蚓部畸形的预后见表3，该文中未提及BPC的概念及预后。因小脑蚓部畸形的疾病分类名称繁多，且很多概念相互混淆，其预后的研究仍需进一步加强。

有学者随访产前诊断的BPC不合并其他异常的患儿至出生后1～5年，发现90%以上患儿神经系统发育正常，提示单纯性BPC预后较好，但BPC有合并心脏异常和染色体异常的风险。当产前诊断怀疑BPC时，建议对胎儿行系统性扫查，除外合并其他异常；合并其他结构异常时，建议必要时行染色体检测。

对出生后BPC患者的诊断标准、临床表现及其预后的研究报道较少，仅局限于个案报道，其经典的影像学特征为：脑积水，颅后窝局部囊性占位，相对发育正常的小脑蚓部但不上旋，第四脑室囊性扩张与颅后窝不通，中线部位小脑半球或蚓部的一定程度受压，此种定义与产前BPC的诊断标准不同，预后也有差异。

因出生后BPC患者与DWM、DWV患者在小脑幕的位置、小脑蚓部的形态结构、颅后窝的占位效应方面相似，有学者将此类BPC归为Dandy-Walker综合征的一部分，但此类BPC出现脑积水的几率更高、更严重，且是诊断此类BPC的首要条件，有学者提出通过脉络膜的位置来鉴别诊断此类BPC和DWM、DWV及蛛网膜囊肿。

一项对4例儿童和2例成人BPC的研究表明，其临床表现及预后差异很大，可以终身无症状也可以为严重脑积水所致的一系列症状，但大多无神经系统发育异常，脑积水者可行第三脑室切开术或脑室腹膜分流术，其预后较好。

五、小结

小脑蚓部上旋可为一系列小脑蚓部发育畸形的共同影像学表现，二维超声图像上均表现为第四脑室与颅后窝相通，横切面上呈“钥匙”征，易直接诊断为DWM或DWV，然而BPC和DWM、DWV的预后却差异很大。准确诊断及鉴别诊断小脑蚓部上旋的相关疾病显得极为重要。

三维超声能准确获取正中矢状切面，在该切面上可观察蚓部的形态结构，测量蚓部大小，用BV角来评估蚓部的上旋，从形态学和生物学测值两方面鉴别诊断小脑蚓部上旋的相关疾病，对指导临床有很大的意义。关于胎儿小脑蚓部上旋的相关疾病诊断及预后仍需进一步研究。

本文摘自《中华超声影像杂志》2014年12月第23卷第12期  郭翠霞  汪龙霞  王艳秋  李楠  姚春晓