阅读提要：先天性大疱性表皮松解症是一种基因缺陷或者变异导致的皮肤病，发病率百万分之一，患者终身会皮肤受外力摩擦会起泡、破皮，列入罕见病范畴，是世界上最痛苦的疾病之一。
来自江苏无锡的许冰是一个身高1米78的清瘦的小伙子，有一份喜欢的工作，一个和睦的家庭，享受着工作的快乐和生活的温馨。然而，近3年来的吃饭困难却给许冰本人，以及他的家庭都带来了从未有过的困扰。
食道狭窄导致“茶饭不思”，介入手术后恢复进食
许冰告诉记者，3年前，他自己突然感到一种难以言状的食道撕裂感，吃东西时难以下咽，从此开始 了痛苦的就医历程。去了许多家医院治疗，却得不到比较好的疗效。病情总是反反复复，时轻时重，严重的时候连水也喝不下去，人日渐消瘦……许冰的心情也是一 路低至冰点，精神状态也不好，甚至有医生建议他去看心理科......
根据朋友介绍，许冰来到江苏省人民医院介入科杨正强主任医师的专家门诊进行就诊，并讲述了自己 的病情。杨正强主任医师针对他的情况，考虑改善患者立即安排了手术，慎重选择了合适型号的球囊，进行了食道的球囊扩张术。手术过程很顺利，回病房后已经能喝水，术后第二天已经能进食半流质饮食了，接下来的情况也是一天天地好转，2周后，他终于可以向正常人一样吃饭了。
患者双手
发现“蛛丝马迹”，会诊发现罕见病
杨医生告诉记者，他在为许冰诊疗的过程中，发现了一种非常特殊的情况，小伙子的皮肤多处表现为表皮损伤，足趾指甲几乎全部消失，脐部几乎变平，这在临床上挺罕见的。于是杨医生追问小伙病史，发现他从小就受到此类“皮肤病”的困扰，曾经看了很多地方，都怀疑是湿疹，多年的诊治也没有真正控制过病情。介入科团队怀疑，这种皮损的皮肤病也许是影响食道的一个重要原因。
经过查阅历史资料和回忆，杨正强主任医师发现10多年前自己曾接触过一个类似病例，立刻请皮肤科鲁严主任医师会诊，经过讨论，两位主任医师明确了诊断，许冰患的是非常罕见的先天性大疱性表皮松解症。
“蝴蝶宝贝”发病率为百万分之一
鲁严主任医师告诉记者，先天性大疱性表皮松解症是一种基因缺陷或者变异导致的皮肤病，发病率百 万分之一，患者终身会皮肤受外力摩擦会起泡、破皮，列入罕见病范畴，是世界上最痛苦的疾病之一。目前国内理论上有一万例患者，能互相沟通联系到的有400 多人(家庭)。因患者皮肤和蝴蝶翅膀一样脆弱，一碰即破，所以有非官方的称呼患者为“蝴蝶宝贝”。而这种疾病会影响到消化道粘膜，从而导致了许冰表现出来 的食道狭窄症状。鲁严主任医师坦言，对于此种罕见病，目前尚无特效疗法，只能采用保护皮肤，防止摩擦和压迫的方法，用非粘连性合成敷料、无菌纱布或广谱抗 生素软膏防治感染，同时加强支持疗法。
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