11月19日《 New England Journal of Medicine》期刊公布的一项研究显示，超过8%的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变。

研究者对1120例儿童癌症患者的肿瘤样本和正常组织进行了DNA测序，发现8.5%的 患者的正常组织携带生殖细胞系致病或可能致病突变，这些突变会导致癌症风险增加。在这项研究之前，科学家普遍认为，儿童癌症患者携带生殖细胞系突变是很罕 见的，并且绝大部分生殖细胞系突变应该只存在于有癌症家族史的儿童癌症患者中。该研究显示，超过一半的携带生殖细胞系突变的儿童没有癌症家族史。

该研究对患者进行了全外显子组测序，测序结果与癌症相关的565个生殖细胞系突变基因相比对，对其中的60个常染色体显性遗传癌症易感性综合征基因进行了深度分析。

该研究中有95例患者（8.5%）共携带该60个生殖细胞系基因突变中的21个基因突变。

癌症易感性基因生殖细胞系突变的频率在不同类型的儿童患者中差异很大。在非中枢神经系统实体瘤儿童患者中的突变率最高，达到16.7%；中枢神经系统实体瘤儿童患者的突变率为9%，白血病儿童患者的突变率为4.4%。

最常见的突变基因为TP53、APC、BRCA2、NF1、PMS2和RB1。此次一个比较意外的发现是，与乳腺癌和卵巢癌相关的BRCA1和BRCA2基因突变也在很多儿童癌症患者中存在。而这些基因目前还不在儿童癌症基因筛查的范围内。这些基因在儿童癌症患者中的突变率提示应该注重这些基因突变对儿童的影响，加强后续研究。