女孩，3岁5个月，北京房山人，患儿母亲带孩子就诊。
主诉：查体发现心脏杂音1个月。
一、根据家长的主诉，需要进一步地询问
1．杂音发现的时间。
2．体格发育及活动情况等。
3．是否存在发绀史、呼吸道感染易感史、心力衰竭史。
4．母孕期感染史、用药史、有害物质接触史。
5．有无先天性心脏病的家族史。
诊疗思维提示：先心病是先天畸形中最常见的一类疾病。临床表现与畸形引起的病理解剖和病理生理改变密切相关。大多数先心病都会表现出一定的症状和体征，其中心脏杂音是发现及诊断疾病的一个重要依据，它的出现多是由于血液分流或瓣膜狭窄引起。同时年龄在先心病的鉴别诊断中也具有重要的意义，通常心脏杂音在5岁以内尤其是3岁以内出现者，多考虑存在先天性心脏病。先心病患儿的血液分流主要包括左向右分流及右向左分流2种。左向右分流者，主要包括室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭等，通常存在肺循环血量增多及体循环血量减少，长时间的肺充血可导致患儿易出现反复的呼吸道感染及肺动脉高压，而体循环供血不足主要造成患儿生长发育迟缓、乏力、心悸、多汗及气促等表现，因此在病史询问过程中应注意患儿平时的运动及发育情况。其中房间隔缺损患儿由于左右心房压差小，分流量少，有时症状不明显，病情发展缓慢，因此早期容易忽略，多数患儿因在查体中发现心脏杂音而就诊，但也存在部分患儿在婴幼儿时即出现明显症状而发现肺动脉高压；另外一种病理生理改变为右向左分流先心病，主要包括法洛四联症、大动脉转位以及完全性肺静脉异位引流等，这种类型的先心病临床常以发绀为主要表现，同时血氧饱和度降低也可以造成患儿组织缺氧等，影响器官系统发育。先天性心脏病发病机制尚未完全明确，但目前研究表明母妊娠前3个月内病毒感染，腹部或盆腔放射线接触史和使用影响胎儿生长发育的药物等可能对胎儿心脏发育造成影响，此外先天性心脏病的还具有一定家族易感性，因此在病史询问中注意相关内容的问诊有助于协助诊断。
询问结果：1个月前因“上感”于当地医院就诊，查体时发现心脏杂音；婴幼儿时期偶有剧烈哭闹后口唇发绀，否认呼吸困难、缺氧、窒息发作病史；一般体力活动可耐受，无明显心悸、乏力等症状；平素不易患呼吸道感染，否认心衰病史；体格发育较同龄儿无明显差异；母孕期无明确病毒感染病史；无家族心脏病病史。
根据结果初步考虑到的可能疾病（可能性较大的某几种疾病或某几类疾病或某方面的问题）为：室间隔缺损；房间隔缺损；动脉导管未闭；肺动脉瓣狭窄；部分性肺静脉异位引流。
二、初步的体格检查
1．一般检查
除体温、呼吸、脉搏、血压等生命体征和生长发育指标外，重点检查有无特殊面容、呼吸困难、皮肤黏膜颜色（苍白、发绀程度及分布）、水肿等。
2．心脏检查
视诊：心脏外形的检查，包括心前区有无隆起、心尖搏动范围及强度。
触诊：明确心尖搏动最强点位置、强弱、范围及是否存在震颤。注意位置、时期、强度和传导方向。
叩诊：小婴儿心脏左界在婴儿期可达到乳头线外1cm，儿童期在乳头内侧。
听诊：心脏杂音的时期、强度和传导方向。
诊疗思维提示：查体的顺序先观察患儿的口唇面色，然后再让患儿脱掉上衣进一步检查，先进行胸廓外形的视诊，继而触诊、叩诊、听诊，此检查顺序容易得到孩子的配合。同时在患儿安静时进行呼吸、脉搏、血压以及氧饱和度等测定。口唇发绀常见于法洛四联症、大动脉转位等右向左分流的先心病。血压异常主要见于主动脉缩窄，表现为上肢血压高于下肢，动脉导管未闭患儿存在脉压增大。部分先心病还伴有特殊面容，最常见的是完全性心内膜垫缺损常同时伴有21三体综合征。对于患儿一般情况的查体可以对患儿的疾病类型进行初步的判断。而心脏查体有利于进一步明确诊断，先心病患儿由于心内分流长期存在可出现部分房室增大，心前区隆起者常提示右室增大。心尖搏动强且弥散可反映心室扩大或肥厚，心尖正常搏动点位于胸骨左缘第Ⅴ肋间、锁骨中线上或内侧，搏动范围直径2～3cm。如心尖搏动最强点在心尖且偏向左下提示左室大，在剑突下或胸骨左缘下部则提示右室大。在胸骨左缘Ⅲ～Ⅳ肋间和剑突下触及心脏抬举感者提示右室肥大，在胸骨左缘第Ⅴ～Ⅵ肋间和锁骨中线外心脏有抬举感者提示左室肥大。震颤的强度和范围亦可反映分流或反流以及瓣膜口的狭窄程度。尽管心脏杂音在判断先心病方面具有重要的价值，但并非所有存在心脏杂音的患儿就一定患有先心病，临床应结合患儿的杂音性质、程度等进行判断。一般而言杂音在2/6级以下多为功能性杂音，多由于心室发出大动脉处略有成角或相对狭窄以及心室内粗大肌束对血流阻挡形成的血流紊乱有关，可见于健康儿童。当杂音强度达到3/6级以上时多为器质性，常伴有震颤形成，听诊杂音时还应注意杂音产生的区域及传导方向。通常室间隔缺损的杂音出现在二尖瓣听诊区，表现为收缩期杂音，由于左、右室压力相差大，因此杂音通常粗糙响亮，传导广泛且伴有震颤。房间隔缺损杂音出现在肺动脉听诊区，是由于右房室血流量增加导致肺动脉瓣相对狭窄产生的杂音，多不伴有震颤，此外由于右室血流量增加，导致肺动脉瓣较主动脉瓣关闭延迟，产生第2心音固定分裂，是判断房间隔缺损的重要指征。肺动脉瓣狭窄患者在肺动脉瓣区可闻及2/6级以上杂音，可伴有震颤，有时可闻及喀喇音，但胸片表现示肺血减少。尽管心脏杂音的听诊对于判断先心病类型具有重要的意义，但并非所有的先心病都可以通过听诊心脏杂音得到明确的诊断，因此在听诊基础上还应该进行相关辅助检查可以更好地对疾病进行诊断。
查体结果：体温36.8℃，心率115次/分，呼吸27次/分，血压85/55mmHg。体重13kg。无特殊面容，面色、口唇无苍白及发绀。心前区饱满，心尖搏动最强点位于胸骨左缘第Ⅴ肋间，心前区未触及震颤，叩诊心界基本正常，心音有力，节律齐，胸骨左缘第Ⅱ肋间可闻及3/6级收缩期杂音，向上传导，第2心音固定分裂。
根据结果初步考虑到的可能疾病（可能性较大的某几种疾病或某几类疾病或某方面的问题）为：房间隔缺损；肺动脉瓣狭窄；室间隔缺损。
三、进一步的影像学检查
1．心脏彩超
诊疗思维提示：心脏彩超是诊断先心病最快速、最准确、最客观的检查。超声心动图可对房间隔、室间隔连续性，各房室内径，房、室间隔活动，各瓣膜的活动以及流出道情况作出判断。彩色多普勒检查可观察到血液的分流情况。心脏彩超在显示心内结构方面具有最大的优势，通过心脏彩超检查可以对绝大多数的先心病患儿进行准确的诊断。但对于个别结构复杂，彩超显示不清的先心病可以进一步行心导管及血管造影检查，通过对上、下腔静脉，心房、心室，肺动脉、主动脉的压力及氧饱和度测定来了解分流的水平及分流量，同时血管造影能更直观地了解心内畸形的情况，为术前诊断及手术提供依据。但由于导管及血管造影检查是有创性检查，因此不作为一般先心病的常规检查。
2．胸片
诊疗思维提示：根据胸片对心脏大小，肺动脉压力以及肺血多少作出判断。一方面可以在不同种类先心病中进行鉴别诊断，另外有利于预测疾病程度及手术预后。
3．心电图
诊疗思维提示：根据心电图结果可了解具体心腔增大的情况，进行鉴别诊断。
辅助检查结果：
心脏彩超：先天性心脏病，继发孔型房间隔缺损。
胸片：双肺纹理增多，模糊，肺动脉段不凸，心影饱满，心胸比0.55。
心电图：电轴右偏，右心室肥大不完全性或完全性右束支传导阻滞，心肌劳损。
四、初步诊断
房间隔缺损。
诊疗思维提示：通过患儿以查体发现心脏杂音为主要表现，入院查体提示：各项生命体征平稳，无苍白发绀，无特殊面容，体格稍瘦弱，心前区饱满，未触及明显震颤，心前区听诊存在胸骨左缘第Ⅱ肋间3/6级收缩期杂音伴第二心音固定分裂，故考虑先天性心脏病，房间隔缺损可能性大。结合患儿既往易患呼吸道感染病史以及心脏彩超检查可明确诊断。注意在诊断房间隔缺损时主要和下列疾病进行鉴别：
1．单纯肺动脉瓣狭窄
可闻及肺动脉瓣区收缩期杂音。区别：杂音较房间隔缺损明显，并且性质粗糙，震颤明显，肺动脉第二音减弱甚至消失。胸片肺动脉段凸出明显，肺血少于正常或正常。心脏彩超可见肺动脉瓣口血流速度明显增加。
2．室间隔缺损
杂音最响亮位置较低，常在胸骨左缘Ⅲ～Ⅳ肋间，呈全收缩期杂音，常伴有震颤。心脏彩超检查可见室间隔连续性中断，室水平血流信号。
3．房间隔缺损合并其他类型的先心病
（1）合并部分肺静脉异位引流：
心脏彩超可见部分肺静脉回流至左方。
（2）合并肺动脉瓣狭窄：
瓣膜型肺动脉口狭窄时，杂音较响，常伴有震颤，而肺动脉瓣区第二心音减轻或听不见；X线片示肺野清晰，肺纹理稀少，可资鉴别。心脏彩超见肺动脉瓣的异常，右心导管检查发现右心室与肺动脉间有收缩期压力阶差，而无分流的证据，则可确诊。
五、初步治疗方案
导管Amplatzer房间隔缺损栓堵术。
诊疗思维提示：房间隔缺损（图71-1）的自然闭合年龄为7个月到6岁。大部分房缺在1岁以内闭合，中心型房缺闭合率为23%，上腔型未见闭合。如1岁以上仍不闭合者应手术治疗。
1．介入治疗
通常来说，3岁以上，房间隔缺损中心型，直径小于36mm者，左室侧房缺边缘距离上下腔静脉大于等于7mm，右室侧房缺边缘距上下腔静脉大于等于5mm者，均可采用介入治疗，在X线及心脏彩超下用自膨性双盘结构房间隔缺损封堵器堵闭缺损。介入治疗效果确定，术后并发症少，是房缺的安全有效的治疗手段（图71-2）。
2．手术方法
不符合上述介入指征以及肺动脉高压或合并其他心内畸形者（诸如肺静脉异位引流）则均应开胸手术治疗。通常采用经胸骨正中切口，在体外循环辅助下直接缝合缺损或由心包补片进行缺损修补，注意冠状窦开口（图71-3）以及Coah三角位置，避免传导束损伤。心内直视房间隔缺损修补术治疗效果很好，大多数患者无残留畸形，术后获得良好的生活质量。
图71-2 房间隔缺损介入治疗
图71-3 房间隔缺损手术修补
六、随访内容和下一步的治疗计划
1．术后处理穿刺点加压包扎，安静卧床6小时，静脉抗感染治疗，次日复查胸片、心电图、心脏彩超，观察封堵伞位置、有无残余分流等。
2．术后口服阿司匹林5～10mg/（kg?d），连用半年，常规随诊2年。
诊疗思维提示：心脏介入手术由于进行深静脉穿刺等操作，因此容易并发术后感染，术后常规抗感染治疗3天，观察患儿体温变化，3天后复查血象，如各项指标正常可停用抗生素。操作完成后听诊心脏杂音，次日复查胸片、心脏彩超判断栓堵伞位置，检查是否存在残余分流，是术后重点关注的内容。另外，由于栓堵伞置于患儿体内，因此在半年内需要口服阿司匹林抗凝，防治局部血栓形成。心电图检查目的在于判断栓堵伞是否影响了传导束，对存在传导系统损伤的患儿，术后1年需要做运动试验及定期的Holter检查。
七、出院医嘱
1．治疗计划术后继续口服阿司匹林5～10mg/（kg?d），连续服药半年。定期复查凝血检查及肝功能肾功能。
2．出院1个月后先心病门诊复查。
3．出院3个月内避免剧烈活动。
诊疗思维提示：先心病介入治疗是先天性心脏病、房间隔缺损目前普遍采用的治疗方法，大多数患儿术后恢复顺利，能够拥有和正常同龄儿一样的生活。但在术后早期（术后2～3个月内）仍应注意休息，预防感染，避免剧烈活动。另外，由于放置于心房内的栓堵器属于金属异物，有导致血栓形成的风险，故术后半年内常规口服抗血小板药物阿司匹林，鉴于该药具有较强的胃肠道刺激反应，因此建议餐后半小时服药，用药期间观察患儿是否存在出血、胃肠道刺激等不良反应。尽管介入手术的近期并发症十分少见，但仍然偶有栓堵器脱落，以及血栓形成等意外出现，因此患儿出院前应将可能出现的并发症如实告知家长，居家时避免胸部撞击，此外还需注意观察患儿是否出现头痛、视力变化、胸闷气促、四肢感觉及运动异常等症状，并及时到医院就诊。正常情况下应在手术后1、3、6、12个月到医院复查。
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