病史：

患者女，37岁，孕2产1流1(G2P1L1)，孕38周来诊。超声检查示：宫腔内探及一胎儿结构，颅骨光环完整，胎头位于耻上，双顶径约9.2 cm，股骨长约7.4 cm，头围约32.8 cm，腹围约40.5 cm，脊柱连续，胎心搏动规律，胎盘位于前壁，内见半环状钙化，羊水指数12.0 cm。胎儿心胸比0.54，室壁肥厚，左心室侧壁11 mm、室间隔厚度12 mm、右心室前壁厚约12 mm(图1)、二尖瓣腱索肥厚约6 mm(图2)、右心室近心尖部室壁厚约15 mm(图3)、左心室横径8 mm、右心室横径9 mm，增厚的心肌回声增粗增强，运动幅度减低，左心室流出道狭窄，脉冲多普勒(PW)测左心室流出道最大前向血流速度约136 cm/s，主动脉瓣口内径约5.9 mm，PW主动脉瓣口最大前向血流速度约96 cm/s，肺动脉内径约7.4 mm，PW肺动脉瓣口最大前向血流速度约81 cm/s。脐动脉血流参数：最大血流速度39.2 cm/s，舒张期见反向血流(图4)。下腔静脉内径增宽约9 mm，肝脏体积增大，内部回声增强，胎儿腹腔内探及深径6 mm的游离无回声区。超声提示：(1)单胎头位；(2)胎盘成熟Ⅱ度；(3)胎儿肥厚型心肌病，左心室流出道轻度狭窄；(4)胎儿肝脏异常增大并少量腹腔积液，考虑淤血肝；(5)脐动脉血流舒张晚期反向血流，考虑胎儿窘迫。

LV：左心室，IVS：室间隔，RV右心室 
3 d后胎儿宫内死亡，行乳酸依沙吖啶乳酸羊膜腔注入引产。胎儿尸检：心脏体积大，左心室及右心室壁弥漫性增厚，以右心室心尖部明显，右心室内肌束增厚，主动脉瓣下内膜增厚。镜检：心脏左、右心室和室间隔及三尖瓣瓣下腱索肌细胞肥大，排列紊乱，细胞核增大、深染，部分双核，心肌纤维粗细不等，肌束间排列方向不一，局部区域心肌纤维杂乱排列(图5)。左心室流出道心内膜纤维组织增生变厚。肝脏病理：小叶中央静脉扩张，肝窦略变窄。病理诊断：原发性肥厚型心肌病，淤血肝。 
讨论 

胎儿肥厚型心肌病较罕见，发病原因不明，患病约30%有家族史，家族性者为常染色体显性遗传。本例胎儿父母既往体健，无家族遗传史，其父母超声心动图检查均未见明显异常。典型的肥厚型心肌病常以左心室(或)右心室非对称性肥厚并累及室间隔为特征，大多累及左心室，使左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本病态，按血液动力学可分为梗阻性和非梗阻性。本例胎儿左右心室壁、室间隔及三尖瓣瓣下腱索均广泛增厚，以右心室心尖部增厚为著，且存在左心室流出道血流增快，于胎儿中更为少见。本例并发淤血肝、下腔静脉扩张、腹腔积液，脐动脉血流舒张期反向等考虑右心室壁顺应性低，右心室充盈压增高，继而舒张功能减低甚至发展为舒张功能衰竭所致。因此产前胎儿筛查见肝脏体积大、心包积液、腹腔积液、脐动脉血流反向时，应仔细进行胎儿超声心动图检查，更不可忽视心肌厚度的测量。猝死是肥厚型心肌病特别是伴有心力衰竭患者最常见的临床表现，儿童病死率高达5.9%，胎儿期即发病的患儿预后更差，因此产前诊断为胎儿肥厚型心肌病者，建议终止妊娠。该例孕妇孕早期及中晚期均未去正规医院进行系统产前检查，自述除孕40 d及3个月在当地医院做过超声检查外，其余均在计生部门检查，基层妇幼保健宣传工作及规范化产前检查培训普及工作十分必要。

肥厚型心肌病的定义和诊断： 
欧洲心脏病学会2014年推出的肥厚性心肌病最新指南中，将肥厚型心肌病定义为：难以用异常负荷状态解释的左心室室壁增厚。 
临床诊断中，排除其他的致病因素（如主动脉瓣狭窄、主动脉瓣瓣下隔膜等）后，如当左室室壁任何一个节段的厚度大于15毫米时，即可诊断为肥厚型心肌病。超声检测中，我们一般以室间隔厚度>15mm作为标准。 
现在，肥厚型心肌病的诊断，也面临一些干扰因素： 
1.某些肥厚型心肌病患者在疾病晚期会发生心肌扩张，室壁变薄，此时单从影像学上难以诊断疾病。 
2.某些运动员的室壁继发性增厚，可能对肥厚型心肌病的排查造成干扰。 
3.其他一些疾病可能会掩盖肥厚型心肌病的诊断，比如极少数肥厚型心肌病患者同时也会有主动脉瓣下狭窄。 
肥厚型心肌病的治疗手段还有植入双腔起搏器治疗，原理为左室心尖及基底部收缩的不同步性，使得在收缩期二尖瓣水平的左心室流出道增宽。该治疗方法，最突出的临床症状改善是晕厥发作的完全消失。双腔起搏治疗HOCM的远期疗效及总体预后有待进一步的研究。 
肥厚型心肌病是发病机制复杂的疾病，目前没有明确预防心性猝死的有效办法。治疗目的首先是减轻症状，纠正血流动力学障碍，预防及控制心力衰竭，提高患者生存质量，若药物治疗无效时应及时采取其他的治疗方。 
超声心动图在HCM的诊断，治疗和随访中发挥着重要作用。不论哪一种治疗手段，其选择和实施都需依赖于超声心动图检查获取的相关数据，如室壁厚度，左室流出道梗阻程度、压力阶差，二尖瓣情况及心脏功能等关键参数，同时超声心动图是评价治疗效果，及远期复查的重要检查手段，不论是外科治疗，介入治疗，还是内科治疗，术后及用药过程中都必须定期行超声心动图检查，及时了解左室流出道压力阶差情况，评价疗效，指导用药。 
故超声心动图以其确切、无创、快捷、经济、普及的特点，在肥厚性心肌病诊断、治疗手段的选择及疗效评价中的作用巨大，是其他任何检查手段无法替代的。 

超声表现：

1、非对称性室壁增厚，大于15mm。IVS/LVPW＞1.5。

2、室壁回声增强呈毛玻璃状。

3、增厚的心肌运动减弱。

 
有下列征象提示存在梗阻：1、左室流出道狭窄，正常20~35mm，小于20mm为狭窄。2、SAM征。3、主动脉瓣收缩中期提前关闭。4、左室流出道流速增高。 
关于SAM：Systolic anterior   motion的简称，二尖瓣瓣体和腱索收缩期膨向室间隔，呈前向移位，这种现象称为收缩期前移，即SAM。SAM是左室流出道发生功能性梗阻的标志。无SAM也不能排除梗阻。 
关于主动脉瓣收缩中期提前关闭：主动脉瓣收缩中期提前关闭，右冠瓣呈M型，无冠瓣呈W型，出现半关闭状态。此征象为左室流出道梗阻较特异的指标。 

关于左室流出道流速增高：左室流出道流速加快，频谱形态为曲线逐渐下降，收缩晚期达高峰，呈匕首样。当压差大于30mmHg，提示有梗阻。

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