患者，男，30岁。因突发胸骨后剧痛就诊。近几月进行性活动后呼吸困难和活动耐量下降。查体：血压170/45 mmHg，脉率80 次/min，心尖区搏动向左移位，心律齐，胸骨右上缘可及舒张早期杂音。心电图无异常。胸片示心影增大，纵隔增宽，肺纹理增粗。另查体见图1、2。
图1
图2
图3，心超
问题还没问，答案就已经呼之欲出了？恭喜您都会抢答了！然而，让我们还是先看看题目怎么问——
1、查体所见的图1、图2分别示何异常？
2、图3心超示何异常？
3、该患者患此危急重症的病因为何？
点评及答案：
图3为胸骨左缘长轴切面，重点显示主动脉瓣和根部，可见主动脉瓣返流、主动脉根部瘤，还有一个比较容易遗漏、但非常重要的信息是，可见主动脉夹层形成的内膜片。
红线指示主动脉根部增宽，箭头示内膜片，星号示主动脉瓣返流束
虽然经胸心超通常可以很好地显示A型主动脉夹层所致的主动脉根部的内膜片，但常被心超医生忽视。质量良好的心超在评估A型主动脉夹层合并主动脉瓣返流时，甚至可以区分返流的机制：是夹层导致的内膜片遮挡主动脉瓣口，还是在主动脉瓣返流的基础上发生了主动脉夹层，或者夹层撕裂达主动脉瓣环。不同的主动脉瓣返流机制，在手术中可选择不同的处理方案。
另在评估这样的病例时，超声还应重点观察二尖瓣情况，当发现二尖瓣返流时，应评估是左心室扩大导致的瓣膜相对关闭不全，还是二尖瓣本身的脱垂导致。
图1和图2也是该病的重要表现，即拇指征和脊柱侧突。拇指征指单手拇指内收，其余四指握拳，拇指尖端超出手掌下侧缘。当然，如果已经知道了“拇指征”这个名词，那么也应知道该患者极可能患有马凡综合征。
马凡综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，常累及心血管、骨骼、眼三大部分。心血管并发症即主动脉夹层、主动脉瘤破裂或瓣膜返流导致的心脏衰竭，为马凡综合征患者的主要致死因素。2010年制定的修订版Ghent标准为马凡综合征最新的国际公认诊断方案。
该标准规定，对于无马凡综合征家族史者，若主动脉根部扩张合并以下三条中的一条则建立诊断：眼晶状体脱位、FBN1基因致病突变和系统评分超过7分；对于存在家族史者，具备以下三条中的一条即可建立诊断：眼晶状体脱位、系统评分超过7分、主动脉根部扩张。以下的系统评分表为笔者本人翻译，部分名词有多种翻译方式，仅供界友交流参考：
※腕征和指征-3（腕征或指征只一项阳性-1）
※鸡胸-2（漏斗胸或胸部不对称-1）
※足跟畸形-2（平足-1）
※气胸-2
※腰骶部硬脊膜囊扩张-2
※髋臼内陷-2
※身体下部/上部或臂展/身高过大-1
※脊柱侧凸或胸腰的脊柱后凸-1
※肘关节外展受限-1
※面部特征-1
※皮肤牵拉纹-1
※近视>3diopter-1
※二尖瓣脱垂-1
本例患者需尽快接受主动脉手术，至少应置换升主动脉，必要时需行BENTALL术并置换主动脉弓、降主动脉植入象鼻；术后仍应严密随访，因马凡综合征患者的降主动脉极有可能发生瘤样变或其他心血管并发症。
对于马凡综合征这样的严重遗传性疾病而言，临床医生还需着眼患者的整个家系。以下是笔者收集的一例马凡综合征患者的家系图：（框代表男性，圈代表女性，男女之间的横线代表夫妻关系，纵线代表生育，斜线代表死亡，黑色填充代表患者，灰色填充代表疑似病例诊断依据欠充分，左侧罗马数字代表代数，阿拉伯数字代表同一代成员的序号，III5男性患者左下方的斜箭头代表先证者，即在本次遗传分析中家族中第一个被诊断的患者）
再分享个人珍藏的三张马凡综合征患者的图片：
已行BENTALL术，可见主动脉瓣机械瓣和升主动脉人工血管，严重脊柱侧突
超声示眼晶状体脱位
CT横断面示A型主动脉夹层，胸廓严重不对称
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