心脏性猝死是指急性症状发作后1小时内发生的以意识突然丧失为特征的由心脏原因引起的自然死亡。猝死发生前可以有也可以没有心脏病表现，其发生的时间是无法预测的。
澳大利亚科学家Richard D. Bagnall教授为首的研究者前瞻性地收集了2010-2012年澳大利亚和新西兰1~35岁所有心脏性猝死人群的临床、人口统计学及尸检信息。对全面尸检之后无法确定病因的病例，分析了至少59种心脏基因以期发现疾病相关的致病基因。这项研究被发表在新英格兰医学杂志（NEJM）上的。
该研究共计确定了490例心脏性猝死病例。1~35岁的病例中，心脏性猝死年发生率为1.3/10万，其中72%的病例为男性。31~35岁人群中，心脏性猝死的年发生率最高（3.2/10万）；16~20岁人群中，病因不明的心脏性猝死的年发生率最高（0.8/10万）（图1）。
图1. 不同年龄组心脏性猝死和病因不明的心脏性猝死分布。
心脏性猝死的最常见病因是冠状动脉疾病（占24%）、遗传性心肌病（占16%）。31~35岁的病例中，冠状动脉疾病最常见，而在其他年龄的人群中，病因不明的心脏性猝死占比最高（占40%）（图2）。
图2. 心脏性猝死的病因组成。
病因不明的心脏性猝死病例年龄较轻，多在夜间死亡。对病因不明的心脏性猝死的113例病例进行基因检测，确定31例（27%）存在有临床意义的心脏基因突变。随访期间，在出现病因不明的心脏性猝死的病例家族中，13%的家族成员被临床诊断为遗传性心血管病。
因此，这项与成千上万的年轻的澳大利亚人和新西兰人心源性猝死相关的基因，这将被用于预防高危家庭成员更多的死亡。
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