2016年1月21日在新英格兰医学杂志上发表的一篇文章报道了一项研究结果，某些罕见的不孕症可能是由某些基因的突变引起的。如果这种不孕症是由基因突变引起的，那么患者就不必接受常规的治疗了，因为常用的疗法对基因突变是无效的。
中国科学家研究发现在24名不孕患者家庭中，有7个家庭的不孕是由TUBB8基因突变引起的，这个基因突变使这些女性的卵子无法成熟到可受精的程度。
复旦大学的王磊教授称，我们还不知道究竟有多少女性的TUBB8基因发生了突变。根据一个医疗中心估计有0.1%的不孕女性是基因突变引起的。
美国国立糖尿病、消化病和肾病研究所所长Jurrien Dean博士表示，这项研究是一个重要的突破，在这篇文章发表之前，人类还未发现TUBB8基因对女性的生育能力起到不可或缺的作用。我们对正常卵子成熟过程了解的越多，我们攻克生育难题的可能性就越大。生育医院可检测患者的TUBB8基因是否发生突变，如果不孕症是基因突变引起的，就可避免患者承受昂贵的医疗费用，让她们用自己的卵子进行体外受精，也给患者们提供了十分有用的信息，让她们放弃无效的疗法，去尝试其他拥有自己的孩子的方法，如代孕或领养。
根据美国疾控中心的调查，45岁以下的已婚女性中有6%努力备孕一年后仍无法怀孕。可能引起不孕的原因有排卵异常、子宫或输卵管畸形等，有些原因目前仍是未知的。
研究人员分析了24个家庭不孕的原因，都是由于卵子在关键时期停止了生长，其中有7个家庭的女性TUBB8基因发生了突变，TUBB8基因指导合成的蛋白质对卵子的正常生长有重要作用。7个基因突变病例中，有5例是从其父亲遗传来的，2例是自发突变的。鉴定了TUBB8基因后，研究人员利用大鼠和人类的卵细胞证实了TUBB8基因突变能够使卵细胞停止生长。
这项研究有重要的实用价值，我们可以利用简单的DNA试验筛选患有不孕症的女性是否有TUBB8基因突变，这就可以帮助这些女性免去承受体外受精的痛苦，因为这种方法的成功率极低。
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