目的
探讨阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者易发血栓的可能因素。
方法
回顾性分析142例PNH患者的临床资料，对3个已知血栓相关基因位点[PROC c.574_576del（rs199469469）、PROC c.565C>T（rs146922325）和THBD c.-151G>T（rs1698852）]采用Sanger法进行DNA序列检测，以性别、年龄相匹配的100名健康志愿者为正常对照。
结果
142例患者中，合并血栓者21例（14.8%），其中2例为动脉血栓，19例为静脉血栓，血栓组患者的中位年龄为35（20~67）岁，与非血栓组[40（7~79）岁]比较差异无统计学意义（P=0.687）；两组患者的男女比例、PNH临床分类、HGB、WBC、PLT、LDH水平差异均无统计学意义（P值均>0.05）。血栓组RBC、粒细胞CD59-、红细胞CD59-及嗜水气单胞菌溶素变异体阴性细胞（Flear-）百分率均高于非血栓组（P值分别为0.015、0.005、0.004和0.026）。PNH患者组与正常对照组、PNH血栓组与非血栓组之间蛋白C、蛋白S、抗凝血酶Ⅲ、活化蛋白C抵抗、血脂、狼疮抗凝物等常见易栓因素差异均无统计学意义（P值均>0.05）。PNH患者中，rs199469469位点突变1例（0.704%）、rs16984852位点突变2例（1.408%）、无一例发生rs146922325位点突变，所有突变者均无血栓形成；正常对照组3个位点突变率分别为2.424%、0.873%和0.974%。PNH患者组与正常对照组、PNH血栓组与非血栓组之间各位点突变率差异均无统计学意义（P值均>0.05）。
结论
RBC与PNH克隆大小是PNH患者发生血栓的独立危险因素。PNH患者与正常人、PHN合并血栓患者与未合并血栓患者相比，常见遗传性和后天获得性易栓因素、常见的静脉血栓3个易感基因的突变率差异均无统计学意义。
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