美国影星安吉丽娜·朱莉因其接受预防性双乳切除而备受大众关注，之后她又进行了预防性卵巢切除和输卵管切除。

朱莉因为她携带BRCA1基因突变而进行了这些预防性手术，携带BRCA1基因突变的人群的癌症风险高于普通人群。

她认真地考虑了她的家族史（她的母亲56岁的时候死于癌症）、自身的癌症风险和想健康地和她的孩子们一起生活的愿望，之后做出了这样的决定。

2013年5月27日《Time》期刊的封面以“The Angelina Effect”（安吉丽娜效应）为题，因为安吉丽娜推动了大众对基因学、癌症风险和健康的认识。

BRCA基因于20世纪90年代发现，该发现使得科学家认识到基因组学和遗传对癌症的重要性。

科学家不是偶然认识到一些癌症具有遗传性，然后就对基因进行突变检测。

回顾历史，我们看看在我们有技术可以进行基因突变和其他基因异常之前，科学家和社会大众是如何理解遗传性癌症风险。

理解遗传性癌症——历史缩影

BRCA基因突变占所有乳腺癌病例的5%-10%——目前癌症与风险的讨论仍在进行中。

研究者发现几种癌症，比如乳腺癌，具有遗传性，这些信息最早可以追踪到20世纪初期。

在20世纪一十年代，Charles Benedict Davenport创办的优生学记录办公室（Eugenics Record Office）开展了一项遗传性癌症的研究，他们通过家族图谱和详细的疾病史汇集了“癌症家庭”的信息。

那时人们想了解遗传性癌症的原因与现在人们想检测BRCA基因突变的原因一样——为了知道自己的癌症风险，为了决定是否要生育后代和什么时候生育后代。

在 20世纪三十年代，在一位医生写给美国医学学会（American Medical Association）的一封信中，我们可以看到人们这种愿望的影子。这位医生写信询问：对于“有癌症家族史的一对年轻夫妇想要生育子女”，医生可以为 他们做什么，或者建议他们做什么。另外需要对这对夫妇的父母的疾病史做调查吗？有没有什么检查方法可以预测一个家庭的癌症发生情况。

1958 年美国明尼苏达大学的研究者Sheldon Reed、V Elving Anderson和Harold O Goodman共同发表了一本书，名为《Variables Related to Human Breast Cancer》（人类乳腺癌相关变异体）。这本书是研究者对家族聚集性疾病进行了13年的跟踪调查结果。他们在书中总结道：“乳腺癌患者的母亲、姐妹和女 儿患乳腺癌的风险是其他同龄女性的2倍。”

Reed、Anderson和Goodman建议风险女性应该与她们的内科医生商讨增加乳腺检查的频率，以监测癌症前病变。美国人应该（特别是女性）十分关注自身的健康，并且保持与学术机构联系，依据疾病家族史评估癌症风险。这些建议对于现在的很多女性已经十分熟悉了。

20 世纪六十年代，癌症基因学之父Henry T Lynch普及了遗传性对癌症控制和预防的重要性。他发明了一种对风险患者进行遗传性癌症的病前检测系统，以帮助风险人群做出前瞻性的健康决定。 Lynch建议，应该教女性进行乳房自我检查，并且女性应该每年进行一次乳房X线筛查。他说，当知道了癌症风险，应该谨慎监测和做好早期诊断，加强女性的 健康管理的意识。

在所有的例子中，你可能注意到了这样的一个模式：女性（在研究者的帮助下）为了自己的未来和家庭的未来，正在寻求了解和降低自身癌症风险的方法。在今天的基因检测情况下，我们仍就看到了这样的一个模式。

（文章来源：Medicalxpress）

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