SMA，英文全称Spinal Muscular Atrophy，中文叫脊髓性肌萎缩症。这是一种最常见的常染色体隐性遗传病。对于两岁以下的婴幼儿，SMA是头号的遗传病杀手，每6000-10000名新生儿中就有一名会患上SMA，常规人群每40-50人中就有一个是SMA致病基因的携带者。虽然无药可医，但它的致病基因明确，被美国国立卫生院（NIH）预测为未来最有希望突破的神经肌肉类疾病。

　　每年8月，是国际SMA疾病宣传月，今年的宣传月在中国注定是不平常的。2016年8月6日，“第一届中国SMA大会”在北京成功举办。会上发布了《中国SMA患者分析报告》，报告显示，国内SMA患儿的日常治疗、康复条件与国外相比差距非常明显，而之后针对SMA患者科研、治疗、教育等工作还有着很长的路要走。

　　国际重磅嘉宾出席 两岸三地首次联动

　　据主办方介绍，在本次大会邀请到的嘉宾名单中，有多位来自国际上知名的SMA专家。约翰·巴赫博士（Dr. John R. Bach）和凯瑟琳·斯沃达博士（Dr. Kathryn J. Swoboda）便是其中的两位权威教授。巴赫博士在临床致力于神经肌肉疾病和肺部疾病患者的康复，及居家机械通气护理，而斯沃达博士临床主要致力于儿童期发病的神经肌肉病、运动障碍及遗传性神经疾病的诊断和治疗。

　　这也是两位专家首次来到中国就SMA的治疗、科研进行交流和分享。在主题发言中，两位专家带来了国际上针对SMA患儿的先进治疗、护理、康复方法及相关知识，让与会的国内医师、家属近距离地学习、聆听如何更好地对抗SMA这一罕见疾病。

　　就在北京的会场举办的同时，香港的SMA会议也在准备着。8月8日，中国SMA大会的卫星会议将会在香港举行，真正将国际与国内两岸三地的学术研究融会贯通在一起。

　　SMA主题曲《是我》首发 黄晓明等数位明星呼吁关注SMA

　　在现场，由冯家妹演唱、方文山作词、袁惟仁作曲的歌曲《是我》隆重首发。这是专门写给SMA群体的主题曲，也是国内第一支专门针对单个罕见病创作的歌曲。动听的旋律，纯真的歌词，伴随着家妹清澈、委婉动听的嗓音，像是在娓娓叙述一个故事，带给人一种感动。整首歌曲，温暖朴实，涤荡人心，给那些遭遇SMA困境的患儿和家属以力量和坚持下去的勇气。

　　在开幕环节，主持人首先向参会者播放了中国首支SMA科普宣传短片——《美儿的故事 - SMA与我们》。该片时长三分多种，将当下社会流行词语与科学严谨的医学数据相结合，配以轻松、幽默的语言，深入浅出地告诉我们号称“2岁以下婴幼儿头号遗传杀手”的SMA到底是什么。

　　随后，黄晓明、张靓颖、陈思成、袁惟仁、郭晓冬、谭维维、沈梦辰等十多位明星通过VCR的形式呼吁全社会关爱和关注SMA群体。而在活动现场，多位社会知名人士亲临现场为本次大会加油助威，并向SMA的患儿和家庭送上祝福。

　　《中国SMA患者分析报告》发布  国内SMA患儿医疗状况堪忧

　　在大会上，主办方发布了《中国SMA患者分析报告》。据介绍，本次调查报告，采用欧盟样本采集问题的方法进行问卷采集，这样做也是便于同国外的数据进行分析对比，继而促进国内SMA群体工作的开展。调查报告共采集数据312，其中有效数据233个。

　　根据报告初步的数据可以看出，SMA患者基本都在2岁前发病。而在关系到SMA患儿的一些基本日常护理，如治疗的矫正手术、肺功能测试及定期医院随访等方面时，执行度、参与度严重不够。这其中仅有1人表示做过脊柱侧弯矫正手术，肺功能测试的患者比例不足7.5%，定期医院随访的患者比例约为11.2%。

　　此外，在护理、喂养SMA患儿方面，国外普遍采用的鼻管或胃管喂养方式在国内采用的比例相当低，而使用无创呼吸机的比例就更低，这集中反映国内家庭在SMA患儿喂养、呼吸机支持方面的认知和接受度还不高，抑或是受经济条件所限而无法采取这些先进的护理措施。

　　通过这份报告的发布，我们可以看出国内SMA患儿的日常治疗、康复条件与国外相比差距非常明显，而之后针对SMA患者科研、治疗、教育等工作还有着很长的路要走。

　　“天使圆梦计划”启动  助力SMA患儿梦想成真

　　在开幕上，两个来自SMA患儿代表的视频短片让到场的人无不动容。一个是美籍华裔SMA患儿根根，在远哥重洋的美国为大会送上祝福。一个是国内SMA患者珍妮躺在床上，讲述与SMA的遭遇及她心中的梦想。

“天使圆梦计划”启动现场

　　根根的故事不仅在国内SMA群体中被人熟知，在国外也受到很多人的关注，他曾获得世界数学团体锦标赛的金牌。根根的心愿是希望在数学上能够有很大的建树。他的故事和坚韧的精神，让他在美国获得“全球罕见病大使”的称号。

　　珍妮，酷爱写作，她写了很多歌词，都是反映SMA孩子们真实生活的。虽然她不能唱歌，但她希望将这些歌词谱上曲，做成一个专辑，让更多人听到她的心声。

　　因为根根，因为珍妮，因为许许多多拥有梦想的SMA患儿，所以就有了“天使圆梦计划”。在活动现场，多名嘉宾上台共同参与启动了“天使圆梦计划”。该计划，将通过在SMA患儿中征集梦想，筛选出有价值、难度系数高（仅通过父母或亲人无法实现）的60个心愿，然后项目组通过匹配资源、招募志愿者等方式创造条件帮孩子们完成愿望。

　　主办方希望通过这项计划，让SMA的孩子们和普通人一样，可以去寻找生命的色彩，实现他们心中精彩、美丽的梦想。

　　据悉，此次大会由北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心联合罕见病发展中心（CORD）、杭州市公羊会公益基金会等主办。美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心是一家帮助和关爱SMA患者与家庭的非营利性社会组织，由青年演员冯家妹与SMA三型患者马斌共同发起。

　　本次大会为期两天。与会的数十位国内外权威专家将分别就SMA基础研究与临床诊治、药物研究、产前诊断、患儿护理等主题进行报告和讨论。同时，还将举办特殊教育工作坊和运动康复工作坊，让上百名现场参会的患儿家长近距离学习科学护理知识，帮助SMA患儿保持一个良好的生活状态。

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