家有姑娘初长成，22岁了“大姨妈”却从没来过，也不到医院做检查，这该是心有多大!

　　要不是因为单位的一次体检，小涵至今也不会知道，她是一个性染色体只有1条X的人，且子宫和卵巢的大小只有两三岁幼女那般大，以后也不能跟正常女性一样生育。

　　几经排查发现竟是缺了一条X染色体

　　小涵是一名商场营业员，去年从安徽来杭打工。今年3月，单位安排体检，在拍X光片时，医生发现她心脏扩大，有异常。于是建议她加做一个心脏B超，结果显示有大量的心包积液。

　　医生告诉她，心脏一收一缩需要宽松的环境，当外面都是心包积液，会限制心脏舒张，通常应该有气急等表现。仔细一想，小涵想到前几天爬楼、行走后的确很容易气喘吁吁。

　　于是，她到杭州市红会医院心血管内科就诊。当晚，住院后医生为她做了心包穿刺引流，结果排出了800ml的积液。她整个人都感觉轻松了许多。

　　然而，小涵的问题没那么简单，血液检查显示她有明显的甲减。再仔细询问之下，小涵透露：“我长这么大，还从没来过月经，起初妈妈也带自己去看过几个当地的老中医，但也没啥效果，后来也就没再正规检查过。”

　　医生考虑是原发性甲减引起心包积液，也会引起闭经，就赶紧请来内分泌科医生会诊。当内分泌科副主任医师胡永宾赶到病房，望着病床上面部浮肿、皮肤偏黄、头发枯黄的小涵，他联想到另一个女病人。1年前，他接诊的一名类似病人，因为闭经加上头颅内垂体占位在脑外科就诊，差点在脑外科做手术，后来也发现是甲减，甲减治好后垂体占位就消失了。

　　鉴于前例，他让小涵做垂体磁共振检查，经查，小涵脑内同样有明显的垂体肿大，呈现垂体占位。“人体正常脑垂体高度是8毫米以下，而她的垂体高度已达到16毫米。而且垂体应在垂体窝里，小涵的垂体已突破垂体窝，一半在垂体窝之上，看上去像堆着个雪人一样。”

　　既然找到了甲减这个“病根”，小涵就被转到了内分泌科继续接受治疗。但在不断接触中，胡永宾又发现她身上其它的异常，比如，双手小指偏短、右手无名指也偏短，个头偏矮(153cm)，没有体毛，而且她患有慢性中耳炎已有8年了，这一系列的异常都指向一个问题：她的染色体正常吗?

　　于是，小涵又去做了细胞染色体检查。结果让她震惊不已：一般人身上有46条染色体，其中44条是常染色体，剩下2条是性染色体，男孩为X和Y，女儿是X和X。而她查出来只有45条染色体，缺失了一条X染色体。

　　就是因为这条X染色体的缺失，她的乳房没有发育，身上也没有体毛，B超下显示子宫和卵巢大小如两三岁幼女一般。

　　女孩月经不正常、无名指比中指短一截多留心

　　胡永宾告诉记者：“小涵所患的这种病称为特纳综合症，国外报道的患病率为1/2400，在流产的胎儿中10%是因为这个病，而有这个病的胎儿99%会流产，只有1%能存活下来。”

　　小涵就是那幸运存活下来的1%。只不过，胡永宾医生说，患这种病的女性绝大部分不会发育，即使补充了人工雌激素和孕激素，最多只能帮他们子宫和乳房增大和模拟正常女性每个月来姨妈，自身基本上是不会排卵。

　　如今，小涵已经接受了几个月的人工雌激素和甲状腺激素补充治疗，各种症状已经慢慢消失，连脑垂体也已经缩小至9mm，不过这种治疗得伴随她终生。

　　“其实，少一条性染色体，大家听来觉得很稀奇，国内对特纳综合症患病率没有统计，但从临床上来看，并不少见。”胡永宾说，他工作了12年里已经接诊到5例。

　　在浙江大学医学院附属儿童医院副院长傅君芬教授的门诊，有许多因为矮小来看病的孩子，其中最容易被忽略的就是“特纳综合征”。

　　傅君芬教授表示，患有“特纳综合征”的孩子，在外貌上有一些明显的特征，身材矮小，颈部褶皱多，胸部乳头间距宽，肾脏功能和骨骼都存在异常。不过并不是所有患上这个疾病的孩子都会表现出这些明显的特征，所以如果女孩子个子长不高，而且第二性征迟迟未发育，就应高度怀疑特纳综合征。通过染色体的检查，这个病是可以辨别出来的，这类孩子不但要补充生长激素，还要同时补充雌激素。

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