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有问必答 > 内科 > 粘多糖代谢障碍

粘多糖代谢障碍

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粘多糖代谢障碍是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,粘多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,可分为I,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7种型,其中Ⅲ又分为ⅢA查看详细

性别:男年龄:44岁标签: 粘多糖代谢障碍

指导意见:你好粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄希望可以帮到你

回复医生:华悠礼

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性别:男年龄:1岁标签: 粘多糖代谢障碍 身体状况 居家

指导意见:你好迄今尚无有效治疗方法骨髓移植或可改善症状特别适用于智能损伤轻微的患儿酶替代和基因治疗法正在研究中培养羊水细胞可供进行酶活性测定便于产前诊断

回复医生:刘辉东

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性别:男年龄:5岁标签: 粘多糖代谢障碍 消瘦

指导意见:你好迄今尚无有效治疗方法骨髓移植或可改善症状特别适用于智能损伤轻微的患儿酶替代和基因治疗法正在研究中培养羊水细胞可供进行酶活性测定便于产前诊断

回复医生:华悠礼

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性别:男年龄:5岁标签: 粘多糖代谢障碍 消瘦

指导意见:你好迄今尚无有效治疗方法骨髓移植或可改善症状特别适用于智能损伤轻微的患儿酶替代和基因治疗法正在研究中培养羊水细胞可供进行酶活性测定便于产前诊断

回复医生:刘英新

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性别:男年龄:44岁标签: 粘多糖代谢障碍

指导意见:你好粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄希望可以帮到你

回复医生:刘英新

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性别:男年龄:1岁标签: 粘多糖代谢障碍 身体状况 居家

指导意见:你好,迄今尚无有效治疗方法骨髓移植,或可改善症状特别适用于智能损伤轻微的患儿酶替代,和基因治疗法正在研究中培养羊水细胞,可供进行酶活性测定便于产前诊断。

回复医生:代超

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性别:男年龄:69岁标签: 粘多糖代谢障碍 头大畸形 前额及颧骨突出

指导意见:你好有先证者的高危家庭需要做产前诊断来预防同一家庭再次出生该病患者该病的新生儿筛查方法目前也在研究当中预计随着技术的成熟经验及伦理学的完善该病也将会通过新生儿筛查手段得到发病前诊断以及明显

回复医生:刘英新

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性别:男年龄:58岁标签: 粘多糖代谢障碍

指导意见:你好粗糙面容头大舟型头前额突出眉毛浓密眼睛突出眼睑肿胀鼻梁低平鼻孔上翻嘴唇大而厚;舌大易突出口外牙龈增生牙齿细小且间距宽皮肤厚汗毛多头发浓密粗糙发际线低随着疾病的进展角膜混浊逐渐明显严重可致

回复医生:刘英新

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性别:男年龄:33岁标签: 粘多糖代谢障碍

指导意见:你好粘多糖代谢障碍是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失粘多糖不能被降解代谢最终贮积在体内而发生的疾病希望我的回复能帮助到你吧

回复医生:刘英新

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性别:男年龄:33岁标签: 粘多糖代谢障碍

指导意见:你的这种情况最好是到医院具体检查一下,根据具体的检查结果确定治疗的方案,不要忽视这种情况,以免耽误治疗 的时间, 影响治疗 的效果

回复医生:赵国华

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你知道吗?

我们前几天举行同学聚会的时候发

指导意见:你好粘多糖代谢障碍是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水[详细]

今天听说一个朋友得上了一种病了

指导意见:你好粗糙面容头大舟型头前额突出眉毛浓密眼睛突出眼睑肿胀鼻[详细]

曾经我的朋友一直感觉的身体不适

指导意见:你好有先证者的高危家庭需要做产前诊断来预防同一家庭再次出[详细]

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