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粘多糖代谢障碍

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粘多糖代谢障碍是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,粘多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,可分为I,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7种型,其中Ⅲ又分为ⅢA查看详细

性别:男年龄:58岁标签: 粘多糖代谢障碍

问题分析:粘多糖代谢障··碍的患者会感到一些眼睛疼痛还会感到一些头晕的症状意见建议:你好粘多糖代谢障碍的患者会出现一些眼睛不好的症状应该多休息多注意饮食习惯必要应该及时到医院接受治疗

回复医生:孙健伟

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性别:男年龄:5岁标签: 粘多糖代谢障碍 消瘦

指导意见:你好,迄今尚无有效治疗方法骨髓移植或可改善症状,特别适用于智能损伤轻微的患儿酶替代和基因治疗法正在研究中培养羊水细胞可供进行酶活性测定便于产前诊断。

回复医生:苏彦霖

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性别:男年龄:44岁标签: 粘多糖代谢障碍

指导意见:你好粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄希望可以帮到你··

回复医生:孙健伟

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性别:男年龄:1岁标签: 粘多糖代谢障碍 身体状况 居家

指导意见:你好,迄今尚无有效治疗方法骨髓移植或可改善症状,特别适用于智能损伤轻微的患儿酶替代和基因治疗法正在研究中培养羊水细胞可供进行酶活性测定便于产前诊断。

回复医生:苏彦霖

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性别:男年龄:23岁标签: 粘多糖代谢障碍

指导意见:你好粘多糖代谢障碍大多在周岁左右发病病程都是进行性的并且累及多个系统有着类似的临床症状但各型的病情轻重不一且有各自的特征具体情况还需要到医院做详细的检查进行治疗

回复医生:李庆峰

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性别:男年龄:69岁标签: 粘多糖代谢障碍 身体状况 眼球突出

指导意见:你好有先证者的高危家庭需要做产前诊断来预防同一家庭再次出生该病患者该病的新生儿筛查方法目前也在研究当中预计随着技术的成熟经验及伦理学的完善该病也将会通过新生儿筛查手段得到发病前诊断以及明显

回复医生:李庆峰

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性别:男年龄:58岁标签: 粘多糖代谢障碍

指导意见:你好粗糙面容头大舟型头前额突出眉毛浓密眼睛突出眼睑肿胀鼻梁低平鼻孔上翻嘴唇大而厚;舌大易突出口外牙龈增生牙齿细小且间距宽皮肤厚汗毛多头发浓密粗糙发际线低随着疾病的进展角膜混浊逐渐明显严重可致

回复医生:李庆峰

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你知道吗?

我们前几天举行同学聚会的时候发

指导意见:你好粘多糖代谢障碍是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水[详细]

今天听说一个朋友得上了一种病了

指导意见:你好粗糙面容头大舟型头前额突出眉毛浓密眼睛突出眼睑肿胀鼻[详细]

曾经我的朋友一直感觉的身体不适

指导意见:你好有先证者的高危家庭需要做产前诊断来预防同一家庭再次出[详细]