有问必答 > 内科 > 遗传性运动失调性多发性神经炎
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性别：男年龄：标签： 遗传性运动失调性多发性神经炎
1、产前诊断：遗传咨询怀疑胎儿可能存在基因遗传病可进行羊水产前诊断。羊水细胞的α-羟化酶活性降低可诊断胎儿患该病。2、脑脊液检查：脑脊液细胞数、氯化物及糖均正常，蛋白含量常明显增高，呈现蛋白-细胞分离现
回复医生：黄世昌
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遗传性运动失调性多发性神经炎患者应严格限制含植烷酸较多的食物的摄入量，使患者体内植烷酸含量减少，减轻患者周围神经症状及小脑症状。（1）尽量避免食用绿色植物，如生菜、白菜、菠菜等。（2）建议减少食用动物
遗传性运动失调性多发性神经炎在幼儿、少年及青年人均可发病，多数起病隐匿，进展缓慢，可表现为眼部、神经系统等多系统病变。可出现白内障、肌无力等并发症。一、典型症状1、眼部症状：患者表现为夜盲，视野缩小，
遗传性运动失调性多发性神经炎属常染色体隐性遗传病，多因近亲结婚所致。由于先天性酶缺陷导致机体植烷酸蓄积，出现视网膜、周围神经、内耳、骨骼系统、皮肤、心脏、肾脏等多脏器损害。一、主要病因本病病因明确，
一般情况下，遗传性运动失调性多发性神经炎要做以下检查：1.产前诊断：如果有遗传问题，可以做产前诊断。羊膜上HA酶活力下降可以作为患者疾病的确诊依据。2.脑脊液：脑脊液细胞数、氯化物及糖类都是正常的，但通常
回复医生：吕志勤
性别：男年龄：36岁标签： 遗传性运动失调性多发性神经炎 周围神经损害 感觉障碍
问题分析：你好 你说的这种情况 治疗的方法有很多的 主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物，这种情况你注意一下意见建议：这种情况 你先可以补充一些维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用，可试用，但效果
回复医生：刘桂茹
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性别：男年龄：32岁标签： 遗传性运动失调性多发性神经炎
问题分析：你好，遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。意见建议
回复医生：张晓庆
性别：女年龄：25岁标签： 遗传性运动失调性多发性神经炎
指导意见：本病为常染色体隐性遗传，多为近亲结婚所致。主要为植烷酸羟化酶或酶再生系统辅助因子缺陷，使植烷酸的α氧化障碍，导致其在血液、神经系统和其他组织中积聚
回复医生：宋昌杰
性别：男年龄：16岁标签： 遗传性运动失调性多发性神经炎 心脏病 视力
问题分析：您自述患者是遗传性运动失调性多发性神经炎，这个疾病可以出现很多的症状，主要是出现眼部病变，神经病变等等，另外，还可以出现皮肤、心脏、骨骼的异常意见建议：因此，既然患者现在确诊为该疾病了，那
回复医生：田力
性别：男年龄：43岁标签： 遗传性运动失调性多发性神经炎
问题分析：你好，遗传性运动失调性多发性神经炎，主要症状是四肢床下，下身偏重，相当中医的风痱证。意见建议：原因是风邪乘之，内外不得通泄。其病为痱。风痱之状。身体不痛。四肢不收 《金匮要略·中风历节病脉证
回复医生：任玉广
耳鸣（Tinnitus）是一种在没有外界声[详细]
眼球震颤（nystagmus），简称眼震。[详细]
病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强..... [详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术..... [详细]
